Uno de los principales hándicaps en el abordaje de las enfermedades raras, junto al retraso en el diagnóstico, es su escasa visibilidad social. Debido a la baja prevalencia que presentan, estas enfermedades suelen ser menos conocidas y sus pacientes se sienten a menudo incomprendidos, invisibles. Por eso resultan tan importantes los días mundiales, como ocasión para sensibilizar a la sociedad de los problemas a los que se enfrentan los pacientes.
El 30 de mayo se celebró el Día Mundial del síndrome de Prader Willi, una enfermedad rara con una prevalencia de 1/25.000 niños al nacer. Está causada por la pérdida o inactivación de genes paternos en el cromosoma 15 y se estima que afecta a unas 3.000 personas en España.
La Asociación Española de Prader Willi (AESPW) es la principal organización que agrupa a esos pacientes en nuestro país y realiza una gran labor de sensibilización y acompañamiento. En Pfizer colaboramos con esta asociación desde hace años y en el reciente Día Mundial quisimos poner nuestro granito de arena para ayudar a dar visibilidad a la enfermedad. Por ello elaboramos, conjuntamente con la AESPW, una serie de infografías que compartimos desde nuestros canales corporativos de redes sociales.
En estas dos infografías explicamos distintos aspectos de la patología, desde los básicos sobre prevalencia y características, a las alteraciones endocrinológicas que puede llevar asociadas o el reto de la alimentación.
Porque el síndrome de Prader Willi se asocia, entre otros, a un apetito insaciable (hiperfagia), lo que puede conducir a obesidad y complicaciones derivadas. De esta forma, la dieta se convierte en un foco principal de actuación en el abordaje de la enfermedad.
Para profundizar, podéis consultar la Guía Práctica para pacientes y familiares (‘Miradas Plurales’) que publicó AESPW en 2019 y en cuya edición colaboramos desde Pfizer.
Campaña “No es porque quiero”, de la AESPW
En paralelo a la serie de infografías, la AESPW lanzó su campaña anual con motivo del Día Mundial, este año bajo el lema “No es porque quiero”, con la que busca sensibilizar sobre el origen de los problemas de comportamiento de los pacientes, una de las múltiples expresiones de la enfermedad.