Amiloidosis por transtiretina (ATTR), una enfermedad que no debemos dejar pasar desapercibida

Cada 26 de octubre se celebra el Día Mundial de la Amiloidosis, y con motivo de este día, desde Pfizer queremos contribuir a dar visibilidad a este grupo de enfermedades y trasladar a la población general el impacto que supone para los pacientes y sus familias.

Las amiloidosis son un conjunto heterogéneo de enfermedades producidas por el depósito extracelular de proteínas mal plegadas, que dan lugar a las denominadas fibras de amiloide, que se acumulan en diferentes órganos produciendo alteraciones estructurales y funcionales de los mismos¹.

La amiloidosis por transtiretina (ATTR) es consecuencia del mal plegamiento de la proteína transtiretina (TTR) que se produce principalmente en el hígado². La ATTR es una enfermedad poco frecuente, progresiva y multisistémica, que puede ser causada por mutaciones genéticas en el gen de la transtiretina (ATTRv) o relacionada con la edad (ATTR wild-type o nativa). En el caso de la forma hereditaria, el consejo genético en familiares es recomendable para identificar portadores para seguimiento y diagnóstico temprano³. 

Ponemos el acento en dar a conocer los signos y síntomas, para ayudar así a facilitar un diagnóstico temprano, que permita tratar a tiempo la enfermedad y frenar su progresión.

Cuando el depósito de fibras de amiloide se produce a nivel cardíaco, hablamos de amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR-CM). Esta es una enfermedad grave, de mal pronóstico, que puede pasar desapercibida⁴ y está infradiagnosticada⁵.  En el caso de ATTR wild-type, se calcula que afecta a 3 de cada 10.000 personas⁶. Respecto a la ATTR nativa, se calcula que afecta a 0,1 de cada 10.000 personas⁶.
 

La heterogeneidad de síntomas hace que la ATTR se confunda frecuentemente con otras, retrasando su diagnóstico¹⁰.

Por eso es clave contribuir a dar a conocer esta enfermedad para promover un diagnóstico a tiempo y ayudar así a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

PP-UNP-ESP-1371 10/2023

Referencias

1. Alkhawam H, Patel D, Nguyen J, et al. Cardiac amyloidosis: pathogenesis, clinical context, diagnosis and management options. Acta Cardiol. 2017;72(4):380-389

2. Ruberg FL, Grogan M, Hanna M, Kelly JW, Maurer MS. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2019;73(22):2872-2891.

3. Conceiçao I, Damy T, Romero M, et al. Early diagnosis of ATTR amyloidosis through targeted follow-up of identified carriers of TTR gene mutations. Amyloid. 2019;26:3–9.

4. Witteles RM, Bokhari S, Damy T, Elliott PM, Falk RH, Fine NM, et al. Screening for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Everyday Practice. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709-16.

5. Rubin J, Maurer MS. Cardíac Amyloidosis: Overlooked, Underappreciated, and Treatable. Annu Rev Med. 2020;71:203-19.

6. EPAR. Informe de evaluación de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), disponible en: https://www.ema.europa.eu/en/documents/variation-report/vyndaqel-h-c-2294-x-0049-g-epar-assessment-report_en.pdf

7. Maurer MS, et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. New England Journal of Medicine. 2018;379(11):1007-16.

8. Rozenbaum MH, et al. Impact of Delayed Diagnosis and Misdiagnosis for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): A Targeted Literature Review. Cardiol Ther. 2021;10(1):141-59.

9. Gertz M, Adams D, Ando Y, et al. Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. BMC Fam Pract. 2020;21(1):198

10. Adams D, Koike H, Slama M, et al. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for a fatal disease. Nat Rev Neurol. 2019;15:387-404